وتترجم هذه الحالة المرضية النادرة والمنهكة، بعجز المريض عن ضبط حركات كثيرة، ولا يوجد حاليا علاج مناسب لهذا المرض.
لكن قبل ثلاث سنوات، لاحظ أطباء فرنسيون، من بينهم الاختصاصيان في الأعصاب إيمانويل فلامان-روز وأوريلي مينيريه، احتمال وجود تأثير إيجابي للكافيين لدى مريض صغير في السن.
وفي هذا الاكتشاف الذي تم بالصدفة، تناول طفل يبلغ 11 عاما القهوة العادية، ثم من غير قصد القهوة المنزوعة الكافيين، التي اعتبرت بالتالي عمليا بمثابة دواء وهمي، لكنها لم تختبر إلا على حالة واحدة منفصلة، ما تعين بالتالي إثبات النتيجة على حالات أخرى.
لذلك، درست مينوريه إلى جانب فلامان-روز بيانات تابعة لثلاثين مريضا من الأعمار كل ها تناولوا الكافيين.
وفي النتيجة، سجلل تحسن في العوارض لدى 26 مريضا بعدما تناولوا الكافيين، رغم أن العوارض تدهورت لدى ثلاثة من بينهم. وتمكن غالبية المرضى من ضمنهم الأطفال من تحمل الكافيين.
وقال معد و الدراسة إن “النتائج تدعم الفرضية (…) التي تشير إلى وجود تأثير مفيد للكافيين على المرضى، الذين يعانون خلل الحركة المرتبط بجين “ADCY5”.